diagnóstico prenatal

Es un pilar fundamental del control del embarazo.

Las técnicas de diagnóstico prenatal permiten la detección de defectos congénitos, el diagnóstico precoz de alteraciones cromosómicas y genéticas, de malformaciones y de alteraciones de la morfología fetal.

Y no menos importante, ofrecen la tranquilidad que los padres necesitan.

Mediante el screening de primer trimestre se combinan datos clínicos con técnicas ecográficas y bioquímicas para valorar el riesgo de trisomías, como el síndrome de Down. De esta manera es posible identificar las gestaciones con alto o bajo riesgo de presentar una cromosomopatía y, en los casos de alto riesgo, valorar las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal más adecuadas e indicadas para cada situación.

En los últimos años se han incorporado los test genéticos no invasivos como mejor método de cribado de cromosomopatías. Estos test de ADN libre en sangre son las pruebas prenatales no invasivas más completas que existen. Detectan la presencia de anomalías en los cromosomas 21,13,18, en los cromosomas sexuales y tienen la posibilidad de estudiar el genoma completo.

Los test invasivos como amniocentesis y biopsia corial se indican cuando existe un alto riesgo de alteraciones genéticas. Os explicaremos los riesgos y el mejor momento para hacerlas.

La ecografía de alta resolución,3D y Doppler es otra herramienta básica del diagnóstico prenatal. Nos permite hacer el cribado combinado de cromosomopatías y de anomalías estructurales fetales, el cribado de preeclampsia y de crecimiento intrauterino restringido (CIR).